Materiał źródłowy do zadania
CKE — Materiał do zadania 16 · maj 2025 · Formuła 2015
W układzie ABO wyróżnia się cztery podstawowe fenotypy: A, B, AB i O, które są warunkowane przez występowanie antygenów A i B. Antygen H jest strukturą prekursorową antygenów A i B, które powstają w wyniku przyłączania do antygenu H różnych reszt cukrowych: w antygenie A jest to N-acetylogalaktozamina, a w antygenie B – galaktoza.
Wytworzenie antygenu H jest warunkowane przez gen FUT1. Allel dominujący tego genu (H) odpowiada za wytworzenie antygenu H w błonie komórkowej erytrocytów. Allel recesywny tego genu (h) zawiera mutację prowadzącą do syntezy nieaktywnego enzymu, którego aktywność jest konieczna do syntezy antygenu H.
Gen ABO warunkujący przekształcanie antygenu H do antygenu A lub B ma trzy allele:
• allel IA koduje transferazę A, warunkującą wytworzenie antygenu A
• allel IB koduje transferazę B, warunkującą wytwarzanie antygenu B
• recesywny allel i, kodujący niefunkcjonalne białko, powstały w wyniku mutacji w allelu IA.
Gen FUT1 i gen ABO są położone na różnych chromosomach autosomalnych.
W tabeli podano fragment sekwencji nukleotydowej w nici kodującej allelu IA oraz odpowiadający mu fragment allelu i powstałego w wyniku mutacji.
| Allel genu ABO | Fragment DNA nici kodującej | Fragment łańcucha polipeptydowego kodowanego przez podany fragment DNA |
|---|---|---|
| IA | CTC GTG GTG ACC CCT T | Leu – Val – Val – Thr – Pro |
| i | CTC GTG GT− ACC CCT T |
Na podstawie: M. Czerwiński i R. Kaczmarek, Genetyczne podstawy syntezy cukrowych antygenów grupowych krwi, „Acta Haematologica Polonica” 44(3), 2013; V. Kumar i in., Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease, Nowy Jork 2020.
Zobacz oryginalny fragment CKE
Autor i źródło materiału
https://arkusze.pl/maturalne/biologia-2025-maj-matura-stara-rozszerzona.pdf
Oficjalny arkusz egzaminacyjny CKE; pochodzenie i cytowane źródła widoczne w oryginale.
Na podstawie analizy danych przedstawionych w tabeli podaj nazwę mutacji genowej, która doprowadziła do powstania allelu i.
Zobacz oryginalny fragment CKE
Odpowiedź zapisuje się na tym urządzeniu i w tej przeglądarce.
Podpowiedź
Opracowanie redakcyjne
Podpowiedź 1
Wyrównaj sekwencje obu alleli i znajdź oznaczone brakujące miejsce.
Podpowiedź 2
Sprawdź, czy nukleotyd zmieniono, dodano, czy usunięto.
Podpowiedź 3
Podaj nazwę utraty fragmentu DNA, nie jedynie ogólną kategorię mutacji.
Pokaż odpowiedź
Odpowiedź przykładowa / klucz CKE
delecja
Uwaga: Nie uznaje się odpowiedzi „mutacja punktowa” (synonimu określenia „mutacja genowa”).
Zobacz oryginalny fragment CKE
Zasady oceniania
1 pkt – za podanie poprawnej nazwy mutacji genowej. 0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Wyjaśnienie rozwiązania
Opracowanie redakcyjne
Powstała delecja: z porównywanych sekwencji wynika utrata jednego nukleotydu. To precyzyjniejsza nazwa niż „mutacja genowa” lub „punktowa”. Zamiana jednego nukleotydu na inny byłaby substytucją, a dodanie — insercją; tutaj liczba nukleotydów maleje.
Sprawdź kompletność rozwiązania
1 pkt – za podanie poprawnej nazwy mutacji genowej. 0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Powiązanie z obecną podstawą programową:
Polecenie 16.1 — w podstawie programowej. Rozpoznanie delecji genu.
- PR:XIV.2.5 — przedstawia rodzaje mutacji genowych oraz określa ich skutki;
Wymagania podstawy programowej
Polecenie 16.1
W podstawie programowej
Rozpoznanie delecji genu.
- PR:XIV.2.5 — przedstawia rodzaje mutacji genowych oraz określa ich skutki;
Przypisanie redakcyjne do podstawy BIO-PP2024; historyczne wymagania CKE pozostają w informacjach o zadaniu.
Informacje i źródła zadania
ID zadania: BIO-2025-MAJ-F2015-Z16-1
Organizator: CKE
Wymagania PP2024: PR:XIV.2.5
Wymagania historyczne: VI. Genetyka i biotechnologia. 6. Zmienność genetyczna. Zdający: 5) rozróżnia mutacje genowe: punktowe, delecje […].
Działy: Genetyka klasyczna
Organizmy: zwierzęta
Procesy: dziedziczenie