Materiał źródłowy do zadania
CKE — Materiał do zadania 18 · czerwiec 2025 · Formuła 2015
Mukopolisacharydoza typu II (MPS II) to rzadka genetyczna choroba metaboliczna. Ta choroba jest dziedziczona w sposób recesywny, sprzężony z płcią. Przyczyną MPS II jest niedobór aktywności sulfatazy-L-iduronianu, jednego z enzymów lizosomalnych. Prowadzi to do zaburzenia rozkładu mukopolisacharydów i do gromadzenia się nierozłożonych substratów, czego konsekwencją stają się patologiczne zmiany w obrębie komórek i tkanek. Choroba ma charakter postępujący i znacznie skraca długość życia. Na MPS II chorują prawie wyłącznie chłopcy. Na poniższym rodowodzie przedstawiono historię rodziny, w której zdiagnozowano MPS II.
Osoby chore na MPS II mogą być leczone za pomocą idursulfazy, która jest otrzymywana z hodowli genetycznie zmodyfikowanych komórek ludzkich. Idursulfaza jest substytutem naturalnego enzymu. Terapia polega na dożylnym podawaniu pacjentom idursulfazy, co prowadzi do spowolnienia rozwoju choroby i do złagodzenia jej objawów.
Na podstawie: G.N. Wilson, Hunter Syndrome (Mucopolysaccharidosis II): Diagnosis, Genetic Testing, Treatment, and Referral, „Consultant 360. Multidisciplinary Medical Information Network” 14(5), 2015 (consultant360.com); M. Rachtan, Program The Hunters […], „Puls Medycyny”, 2020 (pulsmedycyny.pl).
Zobacz oryginalny fragment CKE
Autor i źródło materiału
https://arkusze.pl/maturalne/biologia-2025-czerwiec-matura-stara-rozszerzona.pdf
Oficjalny arkusz egzaminacyjny CKE; pochodzenie i cytowane źródła widoczne w oryginale.
Wyjaśnij, dlaczego nie ma mężczyzn będących nosicielami MPS II, mimo że allel warunkujący MPS II jest allelem recesywnym.
Zobacz oryginalny fragment CKE
Podpowiedź
Opracowanie redakcyjne
Podpowiedź 1
Porównaj liczbę kopii badanego genu u kobiety XX i mężczyzny XY.
Podpowiedź 2
Co mogłoby maskować allel recesywny, gdyby istniała druga prawidłowa kopia?
Podpowiedź 3
Wyjaśnij hemizygotyczność mężczyzny dla genu na X i jej skutek dla fenotypu.
Pokaż odpowiedź
Odpowiedź przykładowa / klucz CKE
• U osób płci męskiej obecność jednego allelu recesywnego położonego na chromosomie X prowadzi do wystąpienia objawów choroby, ponieważ mężczyźni nie mają drugiego chromosomu X.
• Allel recesywny warunkujący MPS II jest położony na chromosomie X, a mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, a więc taki allel zawsze się ujawni.
• Mutacja tego genu zawsze ujawnia się u osób płci męskiej, ponieważ na drugim chromosomie płci – na chromosomie Y – nie ma odpowiedniego locus, w którym mógłby się znajdować allel dominujący, maskujący allel recesywny.
Zobacz oryginalny fragment CKE
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne wyjaśnienie, odnoszące się do sprzężenia z płcią genu warunkującego MPS II ORAZ do występowania u mężczyzn tylko jednego chromosomu X. 0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Wyjaśnienie rozwiązania
Opracowanie redakcyjne
Mężczyzna ma jeden chromosom X, a na Y nie ma odpowiadającego locus z allelem maskującym mutację. Recesywny allel MPS II na jego X ujawnia się więc fenotypowo; w przyjętym modelu jest chory, a nie zdrowym nosicielem. Recesywność opisuje relację alleli w parze, której w tym locus mężczyzna nie posiada.
Sprawdź kompletność rozwiązania
1 pkt – za poprawne wyjaśnienie, odnoszące się do sprzężenia z płcią genu warunkującego MPS II ORAZ do występowania u mężczyzn tylko jednego chromosomu X. 0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Wymagania podstawy programowej
Polecenie 18.3
W podstawie programowej
Hemizygotyczność mężczyzn a ujawnianie allelu recesywnego.
- PR:XIV.1.6 — przedstawia determinację oraz dziedziczenie płci;
- PR:XIV.1.7 — przedstawia dziedziczenie cech sprzężonych z płcią;
Przypisanie redakcyjne do podstawy BIO-PP2024.
Informacje i źródła zadania
ID zadania: BIO-2025-CZERWIEC-F2015-Z18-3
Organizator: CKE
Działy: Genetyka klasyczna
Organizmy: człowiek | zwierzęta
Procesy: dziedziczenie
Zagadnienia: Dziedziczenie cech