Materiał źródłowy do zadania
Przewlekła białaczka szpikowa to choroba o podłożu genetycznym. W komórce macierzystej szpiku kostnego w wyniku mutacji powstaje fuzyjny gen składający się z fragmentów dwóch genów: BCR oraz ABL1. Funkcja genu BCR jest nieznana. Gen ABL1 koduje enzym – kinazę tyrozynową, która fosforyluje różne białka i wpływa w ten sposób na procesy komórkowe. Komórka szpiku kostnego z fuzją genów BCR i ABL1 nie podlega wewnątrzkomórkowym procesom regulującym podziały komórkowe i dzieli się w sposób niekontrolowany, co prowadzi do rozwoju nowotworu.
Na poniższym schemacie przedstawiono strukturę chromosomów przed mutacją i po mutacji.
Na podstawie: J. Żołnierowicz i in., Patogeneza przewlekłej białaczki szpikowej – od genu do terapii celowanej,
„Hematologia” 1(3), 2010.
Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące mutacji będącej przyczyną przewlekłej białaczki szpikowej są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
| 1. | Opisana mutacja powoduje zmiany w strukturze chromosomów oraz w ich liczbie. | |
|---|---|---|
| 2. | Zmiany w strukturze chromosomów 9 i 22 – charakterystyczne dla przewlekłej białaczki szpikowej – są widoczne w kariotypie. |
Wcześniej zapisana notatka
Podpowiedź
Opracowanie redakcyjne
Podpowiedź 1
Policz całe chromosomy przed zmianą i po niej. Oddziel tę liczbę od długości i pochodzenia fragmentów tworzących poszczególne chromosomy.
Podpowiedź 2
Pierwsze zdanie łączy dwa warunki słowem „oraz”. Jeżeli zmienia się tylko struktura, całe zdanie nie może być prawdziwe.
Podpowiedź 3
W drugim zdaniu rozważ, co można zobaczyć w kariotypie: liczbę i morfologię chromosomów. Zmiana ich długości jest czymś innym niż punktowa zmiana niewidoczna w takim obrazie.
Odpowiedź
Odpowiedź przykładowa / klucz CKE
1. – F, 2. – P.
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawną ocenę dwóch stwierdzeń. 0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Wyjaśnienie
Opracowanie redakcyjne
Pierwsze zdanie jest fałszywe, drugie prawdziwe. Translokacja zmienia budowę chromosomów 9 i 22, ale sama opisana wymiana fragmentów nie zmienia liczby chromosomów. Powstała różnica długości i budowy, w tym skrócony chromosom Philadelphia, może być wykryta podczas analizy kariotypu. Należy rozróżnić aberrację strukturalną od liczbowej. Zmiana chromosomu nie musi oznaczać pojawienia się dodatkowego chromosomu lub utraty całego chromosomu.
Sprawdź kompletność rozwiązania
1 pkt – za poprawną ocenę dwóch stwierdzeń. 0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Wymagania podstawy programowej
1. Opisana mutacja powoduje zmiany w strukturze chromosomów oraz w ich liczbie.
W podstawie programowej
Zmiana struktury chromosomów widoczna w kariotypie. Zakres części: 1. Opisana mutacja powoduje zmiany w strukturze chromosomów oraz w ich liczbie..
- PR:XIV.2.6 — przedstawia rodzaje aberracji chromosomowych (strukturalnych i liczbowych) oraz określa ich skutki;
2. Zmiany w strukturze chromosomów 9 i 22 – charakterystyczne dla przewlekłej białaczki szpikowej – są widoczne w kariotypie.
W podstawie programowej
Zmiana struktury chromosomów widoczna w kariotypie. Zakres części: 2. Zmiany w strukturze chromosomów 9 i 22 – charakterystyczne dla przewlekłej białaczki szpikowej – są widoczne w kariotypie..
- PR:XIV.2.6 — przedstawia rodzaje aberracji chromosomowych (strukturalnych i liczbowych) oraz określa ich skutki;
Przypisanie redakcyjne do podstawy BIO-PP2024.
Informacje i źródła zadania
ID zadania: BIO-2024-MAJ-F2023-Z19-2
Organizator: CKE
Działy: Genetyka klasyczna
Organizmy: zwierzęta
Procesy: podziały komórkowe
Zagadnienia: Zmienność organizmów
Umiejętności: Rozumowanie i zastosowanie nabytej wiedzy do rozwiązywania problemów biologicznych