Materiał źródłowy do zadania
Przewlekła białaczka szpikowa to choroba o podłożu genetycznym. W komórce macierzystej szpiku kostnego w wyniku mutacji powstaje fuzyjny gen składający się z fragmentów dwóch genów: BCR oraz ABL1. Funkcja genu BCR jest nieznana. Gen ABL1 koduje enzym – kinazę tyrozynową, która fosforyluje różne białka i wpływa w ten sposób na procesy komórkowe. Komórka szpiku kostnego z fuzją genów BCR i ABL1 nie podlega wewnątrzkomórkowym procesom regulującym podziały komórkowe i dzieli się w sposób niekontrolowany, co prowadzi do rozwoju nowotworu.
Na poniższym schemacie przedstawiono strukturę chromosomów przed mutacją i po mutacji.
Na podstawie: J. Żołnierowicz i in., Patogeneza przewlekłej białaczki szpikowej – od genu do terapii celowanej,
„Hematologia” 1(3), 2010.
Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
Przyczyną przewlekłej białaczki szpikowej jest
Wcześniej zapisana notatka
Podpowiedź
Opracowanie redakcyjne
Podpowiedź 1
Sprawdź, czy zmiana zachodzi w obrębie jednego chromosomu, czy obejmuje dwa różne chromosomy. To pozwala odróżnić przemieszczanie fragmentów od ich odwracania.
Podpowiedź 2
Na schemacie fragmenty pochodzące z chromosomów 9 i 22 znajdują się po zmianie w nowych połączeniach. Poszukaj nazwy takiego rodzaju aberracji strukturalnej.
Podpowiedź 3
Odrzuć nazwę procesu ekspresji informacji oraz mutacje polegające na powieleniu lub odwróceniu fragmentu. Pozostaje mutacja związana z przeniesieniem odcinków między chromosomami.
Odpowiedź
Odpowiedź przykładowa / klucz CKE
C
Zasady oceniania
1 pkt – za wybór poprawnej odpowiedzi. 0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Wyjaśnienie
Opracowanie redakcyjne
Przyczyną przedstawionej zmiany jest translokacja, czyli odpowiedź C. Fragmenty dwóch różnych chromosomów — 9 i 22 — zostają przemieszczone i połączone w nowym układzie, co prowadzi do powstania genu fuzyjnego BCR-ABL1. Nie jest to duplikacja, bo sednem nie jest powielenie odcinka, ani inwersja, w której fragment obraca się w obrębie chromosomu. Transkrypcja jest procesem syntezy RNA, a nie mutacją strukturalną chromosomów.
Sprawdź kompletność rozwiązania
1 pkt – za wybór poprawnej odpowiedzi. 0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Wymagania podstawy programowej
Polecenie 19.1
W podstawie programowej
Translokacja jako aberracja chromosomowa.
- PR:XIV.2.6 — przedstawia rodzaje aberracji chromosomowych (strukturalnych i liczbowych) oraz określa ich skutki;
Przypisanie redakcyjne do podstawy BIO-PP2024.
Informacje i źródła zadania
ID zadania: BIO-2024-MAJ-F2023-Z19-1
Organizator: CKE
Działy: Genetyka klasyczna
Organizmy: zwierzęta
Procesy: ekspresja genów | podziały komórkowe
Zagadnienia: Zmienność organizmów
Umiejętności: Pogłębianie wiedzy z zakresu różnorodności biologicznej oraz zjawisk i procesów biologicznych zachodzących na różnych poziomach organizacji życia