Materiał źródłowy do zadania
CKE — Materiał do zadania 18 · czerwiec 2015 · Formuła 2015
Najczęstszą przyczyną rodzinnej hipercholesterolemii (FH) jest uszkodzenie zlokalizowanego na chromosomie 19 genu kodującego receptor dla lipoproteiny niskiej gęstości (LDL). Receptor ten znajduje się na powierzchni komórek wątroby i wychwytuje ze krwi cząsteczki LDL, z których odbiera transportowany przez nie cholesterol. Wynikiem mutacji jest podwyższony poziom cholesterolu we krwi, co może być przyczyną wczesnej miażdżycy (nawet w wieku dziecięcym), choroby wieńcowej i zawału serca. Na FH chorują mężczyźni i kobiety – niezależnie, czy są homo- czy heterozygotami pod względem zmutowanego genu.
Na podstawie: pl.wikipedia.org/wiki/Hipercholesterolemia_rodzinna
Zobacz oryginalny fragment CKE
Autor i źródło materiału
https://arkusze.pl/maturalne/biologia-2015-czerwiec-matura-rozszerzona.pdf
Oficjalny arkusz egzaminacyjny CKE; pochodzenie i cytowane źródła widoczne w oryginale.
Chora na FH kobieta, która jest w ciąży, ma zdrowego ojca i zdrowego męża. Oblicz prawdopodobieństwo, że dziecko urodzone przez nią będzie zdrowym chłopcem. Zaproponuj oznaczenia zmutowanego i prawidłowego allelu, podaj genotypy rodziców i zapisz krzyżówkę genetyczną.
Allel zmutowany: Allel prawidłowy:
Genotyp matki: Genotyp ojca:
Krzyżówka:
Prawdopodobieństwo: (%)
Zobacz oryginalny fragment CKE
Odpowiedź zapisuje się na tym urządzeniu i w tej przeglądarce.
Pokaż odpowiedź
Odpowiedź przykładowa / klucz CKE
Allel zmutowany: F Allel prawidłowy: f
Genotyp matki: Ff / FfXX Genotyp ojca: ff / ffXY
| ♀ ♂ | F / FX | f / fX |
|---|---|---|
| f / fX | Ff / FfXX | ff / ffXX |
| f / fY | Ff / FfXY | ff / ffXY |
Prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego syna wynosi – 25% (50% zdrowego potomstwa /50% synów)
Zobacz oryginalny fragment CKE
Zasady oceniania
2 pkt – za poprawne zapisanie oznaczeń alleli i genotypów rodziców oraz zapisanie krzyżówki (np. szachownicy Punnetta) i na jej podstawie określenie prawdopodobieństwa urodzenia zdrowego syna 1 pkt – za poprawne zapisanie oznaczeń alleli i genotypów rodziców oraz zapisanie krzyżówki (np. szachownicy Punnetta) bez określenia lub z niepoprawnym określeniem prawdopodobieństwa urodzenia zdrowego syna 0 pkt – za niepoprawne zapisanie alleli i genotypów rodziców oraz niepoprawne zapisanie krzyżówki, chociaż poprawne określenie prawdopodobieństwa urodzenia syna, lub odpowiedź niepoprawną, lub brak odpowiedzi
Wymagania podstawy programowej
Polecenie 18.2
W podstawie programowej
Krzyżówka i łączne prawdopodobieństwo zdrowia oraz płci.
- PR:XIV.1.1 — zapisuje i analizuje krzyżówki (w tym krzyżówki testowe) oraz określa prawdopodobieństwo wystąpienia określonych genotypów i fenotypów oraz stosunek fenotypowy w pokoleniach potomnych, w tym cech warunkowanych przez allele wielokrotne;
- PR:XIV.1.2 — przedstawia dziedziczenie jednogenowe, dwugenowe i wielogenowe (dominacja pełna, dominacja niepełna, kodominacja, współdziałanie dwóch lub większej liczby genów);
Przypisanie redakcyjne do podstawy BIO-PP2024; historyczne wymagania CKE pozostają w informacjach o zadaniu.
Informacje i źródła zadania
ID zadania: BIO-2015-CZERWIEC-F2015-Z18-2
Organizator: CKE
Wymagania PP2024: PR:XIV.1.1 | PR:XIV.1.2
Wymagania historyczne: V. Budowa i funkcjonowanie organizmu człowieka. 2. Homeostaza organizmu człowieka. Zdający: 3) wymienia przyczyny schorzeń poszczególnych układów [...]. 6. Układ krwionośny. Zdający: 6) analizuje związek pomiędzy dietą i trybem życia a stanem i funkcjonowaniem układu krwionośnego (miażdżyca, zawał serca […]). VI. Genetyka i biotechnologia. 5. Genetyka mendlowska. Zdający: 3) zapisuje i analizuje krzyżówki jednogenowe […] ([…] posługując się szachownicą Punneta) oraz określa prawdopodobieństwo wystąpienia poszczególnych genotypów i fenotypów w pokoleniach potomnych. 6. Zmienność genetyczna. Zdający: 5) rozróżnia mutacje genowe […] i określa ich możliwe skutki.
Działy: Genetyka klasyczna
Procesy: dziedziczenie
Zagadnienia: Wymiana gazowa i krążenie | Dziedziczenie cech | Zmienność organizmów