W układzie ABO wyróżnia się cztery podstawowe fenotypy: A, B, AB i O, które są
warunkowane przez występowanie antygenów A i B. Antygen H jest strukturą prekursorową
antygenów A i B, które powstają w wyniku przyłączania do antygenu H różnych reszt
cukrowych: w antygenie A jest to N-acetylogalaktozamina, a w antygenie B – galaktoza.
Wytworzenie antygenu H jest warunkowane przez gen FUT1. Allel dominujący tego genu (H)
odpowiada za wytworzenie antygenu H w błonie komórkowej erytrocytów. Allel recesywny
tego genu (h) zawiera mutację prowadzącą do syntezy nieaktywnego enzymu, którego
aktywność jest konieczna do syntezy antygenu H.
Gen ABO warunkujący przekształcanie antygenu H do antygenu A lub B ma trzy allele:
•
allel IA koduje transferazę A, warunkującą wytworzenie antygenu A
•
allel IB koduje transferazę B, warunkującą wytwarzanie antygenu B
•
recesywny allel i, kodujący niefunkcjonalne białko, powstały w wyniku mutacji w allelu IA.
Gen FUT1 i gen ABO są położone na różnych chromosomach autosomalnych.
W tabeli podano fragment sekwencji nukleotydowej w nici kodującej allelu IA oraz
odpowiadający mu fragment allelu i powstałego w wyniku mutacji.
Fragment łańcucha polipeptydowego
Allel genu
Fragment DNA
kodowanego przez podany fragment
ABO
nici kodującej
DNA
IA
CTC GTG GTG ACC CCT T
Leu – Val – Val – Thr – Pro
i
CTC GTG GT− ACC CCT T
.............................................................
Na podstawie: M. Czerwiński i R. Kaczmarek, Genetyczne podstawy
syntezy cukrowych antygenów grupowych krwi, „Acta Haematologica Polonica” 44(3), 2013;
V. Kumar i in., Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease, Nowy Jork 2020.