Mukopolisacharydoza typu II (MPS II) to rzadka genetyczna choroba metaboliczna.
Ta choroba jest dziedziczona w sposób recesywny, sprzężony z płcią. Przyczyną MPS II jest
niedobór aktywności sulfatazy-L-iduronianu, jednego z enzymów lizosomalnych. Prowadzi to
do zaburzenia rozkładu mukopolisacharydów i do gromadzenia się nierozłożonych
substratów, czego konsekwencją stają się patologiczne zmiany w obrębie komórek i tkanek.
Choroba ma charakter postępujący i znacznie skraca długość życia. Na MPS II chorują
prawie wyłącznie chłopcy. Na poniższym rodowodzie przedstawiono historię rodziny, w której
zdiagnozowano MPS II.
zdrowy mężczyzna
I.1
I.2
chory mężczyzna
II.1
II.2
II.3
II.4
zdrowa kobieta
III.4
III.1
III.2
III.3
Osoby chore na MPS II mogą być leczone za pomocą idursulfazy, która jest otrzymywana
z hodowli genetycznie zmodyfikowanych komórek ludzkich. Idursulfaza jest substytutem
naturalnego enzymu. Terapia polega na dożylnym podawaniu pacjentom idursulfazy,
co prowadzi do spowolnienia rozwoju choroby i do złagodzenia jej objawów.
Na podstawie: G.N. Wilson, Hunter Syndrome (Mucopolysaccharidosis II): Diagnosis, Genetic Testing, Treatment,
and Referral, „Consultant 360. Multidisciplinary Medical Information Network” 14(5), 2015 (consultant360.com);
M. Rachtan, Program The Hunters […], „Puls Medycyny”, 2020 (pulsmedycyny.pl).