Materiał źródłowy do zadania
CKE — Materiał do zadania 13 · maj 2023 · Formuła 2015
U bydła rasy holsztyńsko-fryzyjskiej autosomalny dominujący allel (A) genu ASL warunkuje wytwarzanie aktywnej syntetazy argininobursztynianowej – enzymu biorącego udział w cyklu mocznikowym.
Cytrulinemia to choroba genetyczna wywoływana przez recesywny allel (a) tego genu. Osobniki będące nosicielami mają normalny fenotyp, natomiast cielęta homozygotyczne przeżywają tylko pierwsze 5–6 dni po urodzeniu, a przyczyną śmierci jest upośledzenie zdolności syntezy mocznika w organizmie.
Opracowano test diagnostyczny, umożliwiający wykrywanie osobników, które są nosicielami wadliwego allelu – w celu wykluczenia ich z hodowli. W teście na nosicielstwo cytrulinemii wykorzystuje się kilka technik inżynierii genetycznej. Po uzyskaniu kopii fragmentu badanego genu, w ilości wystarczającej do testu, przecina się otrzymany DNA za pomocą enzymów restrykcyjnych. Następnie rozdziela się uzyskane fragmenty ze względu na ich długość i porównuje wyniki tego rozdziału (metoda PCR-RFLP). W tym teście wykorzystuje się fakt, że allele A i a różnią się występowaniem w ich obrębie miejsca restrykcyjnego dla enzymu AvaII: to miejsce jest obecne w allelu dominującym, natomiast nie ma go w allelu recesywnym.
Na podstawie: A. Kumar i in., Designing Multiplex PCR Tests for Simultaneous Screening of Bovine Leukocyte Adhesion
Deficiency, Bovine Citrullinemia and Factor XI Deficiency Genetic Diseases in Cattle, „Ruminant Science” 6(2), 2017;
K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka i genomika zwierząt, Warszawa 2012.
Autor i źródło materiału
https://arkusze.pl/maturalne/biologia-2023-maj-matura-stara-rozszerzona.pdf
Oficjalny arkusz egzaminacyjny CKE; pochodzenie i cytowane źródła widoczne w oryginale.
Uporządkuj opisane w zadaniu techniki inżynierii genetycznej zgodnie z kolejnością ich zastosowania w teście na cytrulinemię. Wpisz numery 1.–3. we właściwe komórki tabeli.
| Nazwa techniki | Kolejność wykonania |
|---|---|
| cięcie DNA enzymem restrykcyjnym | |
| elektroforeza DNA | |
| łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR) |
Wcześniej zapisana notatka
Odpowiedź zapisuje się na tym urządzeniu i w tej przeglądarce.
Podpowiedź
Opracowanie redakcyjne
Podpowiedź 1
Najpierw trzeba uzyskać dostatecznie dużo badanego fragmentu. Dopiero potem można go pociąć i zobaczyć różnice między uzyskanymi produktami.
Podpowiedź 2
PCR tworzy kopie, enzym restrykcyjny fragmenty, a elektroforeza ich rozdział. Ta zależność wyznacza kolejność niezależnie od kolejności nazw w tabeli.
Podpowiedź 3
Przypisz PCR — 1, restrykcja — 2, elektroforeza — 3 i przenieś liczby do właściwych wierszy: 2, 3, 1.
Pokaż odpowiedź
Odpowiedź przykładowa / klucz CKE
| Nazwa techniki | Kolejność wykonania |
|---|---|
| cięcie DNA enzymem restrykcyjnym | 2 |
| elektroforeza DNA | 3 |
| łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR) | 1 |
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne ustalenie kolejności technik inżynierii genetycznej stosowanych w teście
na cytrulinemię. 0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt lub za brak odpowiedzi.
Wyjaśnienie rozwiązania
Opracowanie redakcyjne
Kolejność w wierszach tabeli to 2, 3, 1. Najpierw PCR powiela wybrany fragment genu, aby uzyskać ilość wystarczającą do analizy. Potem enzym restrykcyjny przecina go zależnie od obecności miejsca rozpoznania, a na końcu elektroforeza rozdziela powstałe fragmenty według długości. Każdy etap ma inną funkcję: powielenie, cięcie, rozdział. Nie należy podawać kolejności 1, 2, 3 zgodnej z ustawieniem wierszy ani utożsamiać elektroforezy z powielaniem DNA.
Sprawdź kompletność rozwiązania
1 pkt – za poprawne ustalenie kolejności technik inżynierii genetycznej stosowanych w teście
na cytrulinemię. 0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt lub za brak odpowiedzi.
Powiązanie z obecną podstawą programową:
cięcie DNA enzymem restrykcyjnym — Kolejność wykonania — w podstawie programowej. Kolejność technik analizy DNA w diagnostyce. Zakres części: cięcie DNA enzymem restrykcyjnym — Kolejność wykonania.
- PR:XV.4 — przedstawia istotę technik stosowanych w inżynierii genetycznej (hybrydyzacja DNA, analiza restrykcyjna i elektroforeza DNA, metoda PCR, sekwencjonowanie DNA metodą Sangera);
- PR:XV.5 — przedstawia zastosowania wybranych technik inżynierii genetycznej w medycynie sądowej, kryminalistyce, diagnostyce chorób;
elektroforeza DNA — Kolejność wykonania — w podstawie programowej. Kolejność technik analizy DNA w diagnostyce. Zakres części: elektroforeza DNA — Kolejność wykonania.
- PR:XV.4 — przedstawia istotę technik stosowanych w inżynierii genetycznej (hybrydyzacja DNA, analiza restrykcyjna i elektroforeza DNA, metoda PCR, sekwencjonowanie DNA metodą Sangera);
- PR:XV.5 — przedstawia zastosowania wybranych technik inżynierii genetycznej w medycynie sądowej, kryminalistyce, diagnostyce chorób;
łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR) — Kolejność wykonania — w podstawie programowej. Kolejność technik analizy DNA w diagnostyce. Zakres części: łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR) — Kolejność wykonania.
- PR:XV.4 — przedstawia istotę technik stosowanych w inżynierii genetycznej (hybrydyzacja DNA, analiza restrykcyjna i elektroforeza DNA, metoda PCR, sekwencjonowanie DNA metodą Sangera);
- PR:XV.5 — przedstawia zastosowania wybranych technik inżynierii genetycznej w medycynie sądowej, kryminalistyce, diagnostyce chorób;
Wymagania podstawy programowej
cięcie DNA enzymem restrykcyjnym — Kolejność wykonania
W podstawie programowej
Kolejność technik analizy DNA w diagnostyce. Zakres części: cięcie DNA enzymem restrykcyjnym — Kolejność wykonania.
- PR:XV.4 — przedstawia istotę technik stosowanych w inżynierii genetycznej (hybrydyzacja DNA, analiza restrykcyjna i elektroforeza DNA, metoda PCR, sekwencjonowanie DNA metodą Sangera);
- PR:XV.5 — przedstawia zastosowania wybranych technik inżynierii genetycznej w medycynie sądowej, kryminalistyce, diagnostyce chorób;
elektroforeza DNA — Kolejność wykonania
W podstawie programowej
Kolejność technik analizy DNA w diagnostyce. Zakres części: elektroforeza DNA — Kolejność wykonania.
- PR:XV.4 — przedstawia istotę technik stosowanych w inżynierii genetycznej (hybrydyzacja DNA, analiza restrykcyjna i elektroforeza DNA, metoda PCR, sekwencjonowanie DNA metodą Sangera);
- PR:XV.5 — przedstawia zastosowania wybranych technik inżynierii genetycznej w medycynie sądowej, kryminalistyce, diagnostyce chorób;
łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR) — Kolejność wykonania
W podstawie programowej
Kolejność technik analizy DNA w diagnostyce. Zakres części: łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR) — Kolejność wykonania.
- PR:XV.4 — przedstawia istotę technik stosowanych w inżynierii genetycznej (hybrydyzacja DNA, analiza restrykcyjna i elektroforeza DNA, metoda PCR, sekwencjonowanie DNA metodą Sangera);
- PR:XV.5 — przedstawia zastosowania wybranych technik inżynierii genetycznej w medycynie sądowej, kryminalistyce, diagnostyce chorób;
Przypisanie redakcyjne do podstawy BIO-PP2024; historyczne wymagania CKE pozostają w informacjach o zadaniu.
Informacje i źródła zadania
ID zadania: BIO-2023-MAJ-F2015-Z13-3
Organizator: CKE
Wymagania PP2024: PR:XV.4 | PR:XV.5
Wymagania historyczne: VI. Genetyka i biotechnologia. 7. Biotechnologia molekularna, inżynieria genetyczna i medycyna molekularna. Zdający: 1) przedstawia najważniejsze typy enzymów stosowanych w inżynierii genetycznej (enzymy restrykcyjne […]); 2) przedstawia istotę procedur inżynierii genetycznej […]; 3) przedstawia zasadę metody PCR (łańcuchowej reakcji polimerazy) i jej zastosowanie. Poziom podstawowy 1. Biotechnologia i inżynieria genetyczna. Zdający: 2) wyjaśnia, czym zajmuje się inżynieria genetyczna.
Działy: Biotechnologia. Podstawy inżynierii genetycznej
Organizmy: zwierzęta
Procesy: dziedziczenie


